Lo screening del DNA autonomo furgone carcerario e adesso raccomandato verso le donne sopra fattori di allarme preesistenti per trisomia prenatale. Eppure, mediante indivisible recente inchiesta multicentrico di ampia vivanda ad esempio ha appreso l’efficacia dello screening di DNA sciolto circolante sopra una gente a abbattuto pericolo, la discrezione verso il inchiesta della sindrome di Down accennato evo paragone per quella di una gente ad forte allarme. Scadenza la tranne portata della sintomi di Down abbozzato nelle donne sopra maternita oltre a giovinezza, la singolarita e il sforzo predittivo felice sono inferiori considerazione al celibe screening delle donne ad intenso possibilita. Bensi, lo screening del DNA sciolto cellulare periodo preferibile allo screening tradizionale dell’analita nelle donne per attutito insidia nel rendimento duce. Lo screening del DNA permesso abbozzato ha copiosamente sostituito lo screening degli analiti sierici con donne ad apice possibilita, ciononostante gli approcci di screening nelle donne per attutito allarme si basano anche prima di tutto sullo screening unito tipico ed tranne costoso, del 1o di nuovo 2o trimestre per analiti sierici e ecografia (1) Allusione duce La stima genetica rientra nella abitudine dell’assistenza abbozzato e va effettuata meglio davanti del origine. Il classe di approfondimento della giudizio genetica come una. maggiori informazioni .
Risultati anormali dello screening di cfDNA devono abitare confermati mediante il cariotipo diagnostico utilizzando campioni fetali ottenuti per tecniche invasive. I risultati negativi dello screening di cfDNA hanno limitato l’uso di controllo invasivi di abitudine.
Riferimento generale
Badeau M, Lindsay C, Blais J, Nshimyumukiza L, et al. Genomics-based non-invasive prenatal testing for detection of fetal chromosomal aneuploidy in pregnant women. Cochrane Archivio elettronico Syst Rev 11:CD011767. doi: 1858.CD011767.pub2, 2017.
Screening del 2o trimestre
Lo screening del conformemente trimestre puo comprendere l’analisi di DNA in assenza di cellule o l’approccio di screening eretto contro marcatore multipli, ad esempio comprende
Livelli materni di beta-hCG, estriolo non sposato, alfa-fetoproteina, addirittura, qualche volta, inibina A: questo screening puo essere consumato mediante selezione ovverosia sopra complementare allo screening del 1o trimestre.
Lo screening del secondo trimestre in marcatore multipli viene adoperato per migliorare l’attendibilita della considerazione del minaccia di sindrome di Down, di trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata excretion da indivisible cromosoma 18 sovrannumerario ed e di solito associata a disabilita intellettiva, basso estensione neonatale ed varie anomalie congenite, compresa microcefalia gravoso. maggiori informazioni addirittura di alcune ancora rare sindromi monogeniche (p. es., sintomi di Smith-Lemli-Opitz). I analisi sopra medicamento amorevole sono ampiamente disponibili, pero 
la lei capacita di riconoscere la sindrome di Down non e non solo elevata ad esempio quella come caratterizza lo screening del 1o trimestre o sopra l’analisi del DNA in assenza di cellule. L’interruzione della gestazione e, per di piu, piu rischiosa nel 2o trimestre ad esempio non nel 1o trimestre.
Indivis atteggiamento elevato di alfa-fetoproteina sierica puo abitare orientativo della partecipazione di una insufficienza accennato, che tipo di la spinotto bifida Cruccio bifida La spina bifida e un mancanza di blocco della fila vertebrale. Pure la radice non come esposizione, bassi livelli di folati in attesa aumentano il insidia. Non molti bambini sono asintomatici. maggiori informazioni aperta. Pure lo screening possa essere chiarito dalla 15a alla 20a settimana, i risultati sono con l’aggiunta di accurati in quale momento il campione ematico circa cui viene fatto il dosaggio viene prelevato frammezzo a la 16a addirittura la 18a settimana di stato interessante. L’individuazione di indivis tariffa principio, in affatto al che i, implica che venga soppesato il pericolo della mancata diagnosi di certe anomalie riguardo al possibilita di complicanze secondarie all’esecuzione di esami non necessari. Abitualmente viene usato un valore principio compreso fra il 95o anche il 98o percentile oppure in mezzo a 2,0 anche 2,5 volte il costo della mediana della gestazione ordinario (multipli della mediana). Attuale sforzo ha una accortezza di verso l’80% durante avvenimento di spino bifida aperta ed del 90% durante casualita di anencefalia Anencefalia L’anencefalia e l’assenza degli emisferi cerebrali. Il coscienza lontano e talora sostituito da tessuto neurale cistico malformato ad esempio puo essere esposto o asperso da epidermide. Porzioni del tronco. maggiori informazioni . La affanno bifida riparo ordinariamente non e evidenziabile. Insomma l’amniocentesi Amniocentesi La perizia genetica rientra nella abitudine dell’assistenza prenatale ancora amene effettuata meglio anzi del genesi. Il ceto di indagine approfondita della prezzo genetica ad esempio una. maggiori informazioni sinon acquitte necessaria nell’1-2% delle donne sottoposte per screening. Valori ingresso dei livelli materni di alfa-fetoproteina sierica piu bassi aumentano la sensibilita ma riducono la caratteristica, durante coerente accaduto di excretion numero preminente di amniocentesi. Le donne che tipo di sono state sottoposte verso screening verso i disturbi cromosomici fetali di traverso il DNA sciolto abbozzato devono soggiacere per screening sierico con il esame di alfa-fetoproteina sierica separatamente, non con screening di marca multipli.